APARATO DE GOLGI & MUCOLIPDOSIS TYPE II.

El aparato de Golgi es un orgánulo de tamano medio que se encuentra en las células eucariotas cerca del núcleo, forma parte del sistema endomembranoso y su principal función es recibir las macromoléculas que le llegan desde el retículo endoplasmico, modificarlas, marcarlas y empaquetarlas en vesículas para enviarlas a su destino. (Era7 Information Technologies S.L.U, 2007).

De acuerdo a Le (2011) es considerado como el centro de distribución de proteínas y lípidos desde el retículo endoplasmico a la membrana plasmática, los lisosomas y las vesículas secretorias.

Tiene dentro de sus funciones modificar el N-oligosacárido de la asparagina, añadir O-oligosacáridos a los residuos de serine y treonine, también se encarga de unir la mannosa 6 fosfato a la proteína lisosomal especifica, ensamblar el proteoglicano a partir del núcleo de las proteínas, además de la sulfatación de la azúcar en el proteoglican y en tirosina seleccionada en la proteína. (Le, Bhushan, & Grimm, 2011).

El fallo en la adicción de la mannosa 6 fosfato a la proteína lisosomal conllevara a un desorden hereditario relacionado con el almacenamiento lisosomal, denominado (I-cell disease)  enfermedad de inclusión celular  (Dierks , et al., 2009), caracterizado según Le (2011) por rasgos faciales toscos, corneas nubladas, restricción de los movimientos articulares, con niveles de enzima lisosomal elevados en plasma; todo lo cual resulta frecuentemente fatal en la infancia.

El tratamiento para la enfermedad de inclusión celular sigue siendo limitado, se habla del trasplante de médula ósea, intentado en un pequeño número de pacientes, con datos  muy limitados, aunque se informa de una normalización de los niveles de la enzima lisosomal después del trasplante por lo menos en un caso (Krivan, Timar, & Goda , 1998).

Los esfuerzos en el tratamiento deben ser dirigidos a maximizar el mantenimiento de la salud en general, los suplementos nutricionales pueden ser beneficiosos, esta recomendado tratar oportunamente las infecciones respiratorias recurrentes con antibióticos (Roth, 2009).

Bibliography

Dierks , T., Schlotawa, L., Frese, M., Radhakrishnan, K., von Fugura, K., & Schmidt, B. (2009, april). molecular basis of multiple sulfatase deficiency, mucolipidosis II/III and Nieman-Pick C1 disease-Lysosomal storage disordes caused by defect on non-lysosomal proteins. Biochim Biophys Acta, 1793(4):710-25.

Era7 Information Technologies S.L.U. (2007, 11 6). medicina molecular. Retrieved from medmol.es: http://www.medmol.es/glosario/41/

Krivan, G., Timar, L., & Goda , V. (1998). Bone marrow trnsplantation in non-malignant disorders. Bone Marrow Transplant, Dec; 22 suppl 4: SBO-3.

Le, T., Bhushan, V., & Grimm, L. (2011). Firt AID for the USMLE STEP 1. USA: McGraw Hill.

Roth, K. (2009, sept 1). medscape.com. Retrieved from I-Cell disease (Mucolipidosis Type II) Treatment & Management: http://emedicine.medscape.com/article/945460-treatment