ALBINISMO:

Considerado como un grupo de anormalidades hereditarias relacionada con la síntesis de la melanina, caracterizado por la ausencia o reducción congénita del pigmento melanina. El albinismo es el resultado de un defecto en la producción de la melanina a partir de una compleja via metabólica relacionada con la tirosina.

La heterogeneidad fonotípica del albinismo es debido a diferentes mutaciones del gene, afectando varios puntos en la via metabólica de la melanina, dando como resultado varios grados de reducción de la producción de la melanina. (Bashour, 2010).

La deficiencia congénita esta relacionada directamente con una deficiencia de tirosinasa, de carácter autosómico recesivo, produciéndose una inhabilidad para producir melanina a partir de la tirosina, por otro lado el defecto puede estar relacionado con el transporte de la tirosina, lo cual traerá una disminución en la concentración de tirosina y por tanto una disminución en la melanina. Se consideran otras variantes hereditarias como el albinismo ocular relacionado con la herencia ligada al cromosoma X de carácter recesivo. Aunque también  pudiera ser el resultado de una alteración en la migración de las celulas de la cresta neural, en el desarrollo embriológico. (Le, Bhushan, & Grimm, 2011).

Bibliography

Bashour, M. (2010, feb 11). Medscape.com. Retrieved from Albinism: http://emedicine.medscape.com/article/1200472-overview

Le, T., Bhushan, V., & Grimm, L. (2011). First AID for the USMLE step 1. usa: McGraw Hill.